Recentemente ho fatto il mio primo pannello FISH dopo essere stato diagnosticato con CLL. So che mostra anomalie nelle cellule cancerose, ma come funziona esattamente, e come fa a sapere quali cellule isolare?
- Janine, Maryland
Sopporta me - questo è complicato. Innanzitutto, nota che le cellule normali possono accumulare mutazioni nel tempo. Alcune mutazioni nei geni portano a una maggiore distruzione del genoma (il termine per tutti i geni in una cellula). Dopo un po ', è evidente che il genoma è altamente instabile e interi pezzi di cromosomi possono essere spostati da una posizione all'altra. FISH (ibridazione in situ fluorescente) aiuta a testare quali pezzi sono stati spostati dove. Durante questo processo, alcuni elementi genetici sono "macchiati" di sostanze chimiche che fanno brillare il DNA in diversi colori quando le lunghezze d'onda speciali della luce vengono riflesse su di esso. In un genoma in cui i colori si presentano nelle posizioni sbagliate, rispetto ad altri marcatori di colore, troppe volte (più di due volte) o per niente (un segmento cromosomico è completamente cancellato), FISH può aiutare a identificare specifici difetti genetici.
Dopo che l'ematopatologo (patologo del sangue) ottiene un campione del sangue o del midollo osseo, viene utilizzato per fare un vetrino da microscopio con un sottile strato di cellule. L'ematopatologo usa quindi i marcatori colorati per esaminare le cellule. La posizione aberrante specifica dei marcatori di colore FISH può aiutare il vostro oncologo / ematologo a determinare una prognosi e possibilmente un trattamento per la vostra LLC.
Ci sono troppi difetti genetici noti nella LLC che descriviamo qui. Ma posso darti un paio di esempi: la delezione 13q (perdita di un intero "braccio" del 13 ° cromosoma) è associata ad una prognosi molto buona perché il tempo mediano di sopravvivenza (cioè il 50% di sopravvivenza) è quasi 12 anni dalla diagnosi. Contrasta con la delezione 17p, dove la sopravvivenza mediana è storicamente di soli 3 anni dal momento della diagnosi. In base alla citogenetica e ad altri fattori, i medici possono consigliarti quando è meglio prendere in considerazione il trattamento e quanto deve essere aggressivo il trattamento.
Ulteriori informazioni nel Centro di leucemia quotidiana.
