GIOVEDÌ, 19 aprile , 2012 (HealthDay News) - Gli scienziati dicono di aver identificato il primo gene direttamente collegato alla forma più comune di psoriasi, nota come psoriasi a placche.
"Abbiamo cercato per quasi due decenni di trovare un singolo gene legato alla psoriasi a placche ", ha detto Anne Bowcock, docente di genetica alla Washington University School of Medicine di St. Louis, in un comunicato stampa universitario. "Individualmente, le rare mutazioni che abbiamo riscontrato probabilmente conferiscono un alto rischio per la malattia, e pensiamo che saranno importanti nella ricerca per trovare nuovi trattamenti più efficaci."
Nel condurre lo studio, i ricercatori hanno utilizzato all'avanguardia La tecnologia del DNA per scoprire una rara mutazione nel gene CARD14 in una grande famiglia di discendenza europea con un'alta prevalenza di psoriasi a placche e artrite psoriasica. Hanno anche trovato la mutazione tra i membri multipli di una famiglia allargata di Taiwan che aveva la condizione, che è caratterizzata da chiazze rosse, sollevate, ricoperte di scaglie argentee.
La mutazione genetica è stata identificata anche in un bambino di 3 anni ragazza con una forma grave e rara di psoriasi, ma in questo caso la condizione non è stata ereditata. Ha sviluppato la condizione dopo essere stata trattata per un'infezione da stafilococco.
"Questo è significativo perché ci dice che CARD14 da solo più un innesco ambientale è sufficiente per causare la psoriasi", ha spiegato Bowcock. "Non hai bisogno di nient'altro, questo mette in evidenza l'importanza di trovare mutazioni rare per malattie comuni come la psoriasi."
I risultati suggeriscono che le cellule immunitarie sono solo una causa secondaria di psoriasi. I difetti della pelle, hanno affermato i ricercatori, sono il principale responsabile della condizione.
Notando che i familiari hanno studiato con artrite psoriasica anche la mutazione CARD14, gli autori dello studio hanno suggerito che la rara mutazione potrebbe essere coinvolta anche in almeno un'altra forma di psoriasi e una forma debilitante di artrite.
"Ora, abbiamo un quadro molto più chiaro di ciò che sta accadendo nella psoriasi", ha concluso Bowcock. "E ora con tutti i tipi di nuovi bersagli terapeutici che si trovano all'interno del percorso CARD14, il campo è completamente aperto."
La ricerca è stata pubblicata online in anticipo rispetto alla pubblicazione su carta in due documenti separati del 4 maggio del American Journal of Human Genetics .
Circa 7,5 milioni di americani hanno la psoriasi, hanno notato gli autori dello studio.
