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I medici sperano che un giorno saranno in grado di prescrivere trattamenti personalizzati per ciascuno dei loro pazienti, e recentemente un gruppo di ricercatori ha compiuto un passo verso la realizzazione di quel sogno in realtà per le persone con diabete di tipo 2.
Uno studio pubblicato online nel gennaio 2018 sulla rivista Nature fa luce sui possibili fattori genetici dietro il diabete di tipo 2, inclusa una rara variazione del cromosoma X che sembra aumentare il rischio per gli uomini di oltre il 200 percento. Lo studio supporta la teoria familiare che è possibile ereditare almeno in parte il rischio per il diabete di tipo 2 da un genitore, il che significa che se il diabete viene eseguito in famiglia, potrebbe essere particolarmente importante fare scelte di dieta e stile di vita salutari per ridurre al minimo il rischio di la malattia
"Mentre è risaputo che l'obesità e la vita sedentaria aumentano il rischio per il diabete di tipo 2, il nostro genoma può anche predisporci allo sviluppo del diabete di tipo 2", afferma Josep Maria Mercader, autrice dello studio e uno studente di dottorato presso il Broad Institute della Harvard University e il Massachusetts Institute of Technology, che ha sede a Cambridge, nel Massachusetts. Mercader era precedentemente affiliato al Barcelona Supercomputing Center.
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Dice che il diabete di tipo 2 è una condizione più complicata di quanto possa sembrare e la combinazione del rischio genetico e del rischio dello stile di vita è la chiave per capire se un individuo rischia di sviluppare il diabete di tipo 2 senza intervento medico. Negli ultimi dieci anni, i ricercatori hanno scoperto oltre 100 legami genetici per il diabete di tipo 2, e questo studio si aggiunge a quell'ampia conoscenza.
"Di solito è la combinazione di entrambi a causare il diabete di tipo 2, il che significa che nonostante avendo una "cattiva genetica" associata ad un aumentato rischio di diabete di tipo 2, il rischio può ancora essere compensato da uno stile di vita sano ", dice. "Questo spiega anche perché ci sono" individui fortunati "che, nonostante abbiano uno stile di vita brutto, non sviluppano il diabete di tipo 2".
Come i ricercatori hanno usato i supercomputer per studiare la genetica del diabete di tipo 2
Gli autori dello studio hanno usato supercomputer a il Centro di supercalcolo di Barcellona per cercare indizi in centinaia di database di dati medici e genetici su persone con diabete di tipo 2. I ricercatori hanno confrontato i dati genetici di persone a cui era stato diagnosticato il diabete di tipo 2 e, in alcuni casi, hanno riscontrato somiglianze nei geni rari.
Uno dei legami genetici precedentemente sconosciuti al diabete di tipo 2 era una rara variazione nel cromosoma X, che Hanno riscontrato un aumento del 200% del rischio di sviluppare il diabete di tipo 2 negli uomini. (Non hanno visto la stessa associazione nelle donne perché gli uomini hanno solo un cromosoma X, mentre le donne ne hanno due, quindi i problemi con quel cromosoma X hanno maggiori probabilità di causare effetti negli uomini.) Mercader dice che questo è significativo perché ci sono solo pochi geni che aumentano il rischio di diabete di tipo 2 in modo significativo da soli.
Gli studi coinvolti sono stati analizzati negli ultimi decenni, ma tali studi non hanno utilizzato i supercomputer. La potenza di calcolo aggiuntiva ha aiutato i ricercatori a scoprire i collegamenti che gli studi precedenti avevano mancato.
Laxmi Parida, scienziato e ricercatore IBM del Computational Genomics Group, che ha sede a Yorktown Heights, New York, dice che usare i supercomputer per aiutare ad analizzare i dati medici aiutare i medici a comprendere i collegamenti genetici alle malattie nei casi più complicati. Dice che gli algoritmi possono districare la rete di dati genetici che possono nascondere importanti indizi diagnostici.
In termini di diabete di tipo 2, la scoperta di questi potenziali legami genetici può aiutare le persone a essere più informate sulla loro salute, portando i loro medici a sviluppare piani di dieta e trattamento personalizzati per aiutare a prevenire il diabete di tipo 2, dice Parida.
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"Ma la bioinformatica ha una portata ancora più ampia se guardiamo ad altre malattie", dice. "Ad esempio, i programmi intelligenti hanno già fatto il loro impatto nel trattamento del cancro, consigliando le schede tumorali su varie opzioni di trattamento."
Alla fine, dice Mercader, questa ricerca potrebbe essere usata per creare nuovi farmaci per aiutare le persone con diabete di tipo 2 a gestire il condizione, o per creare strumenti di screening per aiutare le persone a comprendere il loro profilo di rischio specifico.
Ma per ora, sono necessari ulteriori studi per comprendere appieno l'impatto della genetica sul diabete di tipo 2.
"Il prossimo passo sarebbe usare modelli cellulari o animali per capire meglio come questa variante genetica sta influenzando la funzione dei loro geni vicini, e quali geni ", dice. "Capire questo sarà molto utile per proporre obiettivi terapeutici candidati."
