Sommario:
- Spesso non diagnosticato, La sindrome XYY colpisce solo i maschi.
- Cause della sindrome XYY
- Neonati con XYY la sindrome non mostra caratteristiche fisiche evidenti.
- Diagnosi di disturbi dello spettro autistico si verifica in una piccola percentuale di quelli con sindrome XYY.
- Poiché spesso non esiste una ragione medica per testare la sindrome XYY, la diagnosi non viene mai fatta.
- Poiché è impossibile correggere ogni cromosoma sessuale nel nostro corpo, non esiste alcun trattamento per la sindrome XYY.
Spesso non diagnosticato, La sindrome XYY colpisce solo i maschi.
La sindrome XYY è un raro difetto di nascita cromosomico che si manifesta quando un bambino maschio nasce con un cromosoma Y in più.
Invece di avere un cromosoma X e uno Y, quelli con sindrome XYY hanno un cromosoma X e due Y.
Le anomalie cromosomiche sessuali come la sindrome XYY sono alcune delle più comuni anomalie cromosomiche.
La sindrome XYY (chiamata anche sindrome di Jacob, cariotipo XYY o sindrome YY) colpisce solo i maschi.
Secondo il National Institutes of Health (NIH), la condizione si verifica in circa uno su 1.000 nati vivi, con cinque a 10 ragazzi con sindrome XYY nati ogni giorno negli Stati Uniti.
Cause della sindrome XYY
La maggior parte dei casi di La sindrome XYY non è ereditaria e la sindrome si verifica casualmente nelle gravidanze femminili
Le persone normalmente hanno 46 cromosomi in ciascuna cellula.
Due dei 46 cromosomi, noti come X e Y, sono chiamati cromosomi sessuali perché aiutano a determinare se una persona svilupperà un maschio o una femmina caratteristiche del sesso.
Le femmine hanno normalmente due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.
Tuttavia, i ragazzi nati con la sindrome XYY hanno un cromosoma Y in più in ogni cellula del loro corpo. di questi casi sono dovuti a un errore di divisione cellulare nello spermatozoo prima del concepimento noto come "non-giunzione".
Il motivo esatto per cui si verifica questo errore di non-giunzione non è noto.
Neonati con XYY la sindrome non mostra caratteristiche fisiche evidenti.
Il tratto fisico più comune è essere alto, che di solito è ovvio dopo cinque o sei anni di età e si traduce in un'altezza media di 6 piedi e 3 pollici.
Mentre le caratteristiche variano ampiamente tra ragazzi e uomini con la sindrome XYY, ot le sue caratteristiche possono includere quanto segue:
Peso relativamente basso rispetto alla statura
- Dimensioni della testa più grandi
- Acne grave nell'adolescenza
- Comportamento e difficoltà emotive
- Disturbi dell'apprendimento e sviluppo ritardato delle abilità linguistiche e linguistiche
- Sviluppo ritardato di capacità motorie, come seduta e deambulazione
- Tono muscolare debole (ipotonia), tremori alle mani o altri movimenti involontari (tic motori)
- IQ leggermente più basso rispetto alle normali
- Complicazioni
Diagnosi di disturbi dello spettro autistico si verifica in una piccola percentuale di quelli con sindrome XYY.
Non c'è un aumentato rischio di malattie nell'infanzia o nell'età adulta per le persone con sindrome XYY.
Quelli con la sindrome sperimentano la pubertà ai tempi previsti, come come lo sviluppo normale degli organi sessuali e delle caratteristiche sessuali secondarie.
Mentre quelli con la sindrome XYY possono avere una diminuzione della qualità dello sperma con cellule spermatiche "immature", sono ancora fertili.
Inoltre, è molto raro per gli uomini con X Sindrome YY per concepire figli con la stessa sindrome.
Poiché spesso non esiste una ragione medica per testare la sindrome XYY, la diagnosi non viene mai fatta.
In effetti, Kaiser Permanente riferisce che 88 la percentuale dei maschi con la sindrome XYY non viene mai diagnosticata perché ci sono pochi o nessun sintomo problematico.
Detto ciò, una diagnosi può essere fatta prima della nascita mentre un bambino è ancora nell'utero della madre.
Secondo Kaiser Permanente, circa il 5% dei ragazzi con XYY viene identificato attraverso test prenatali.
La sindrome XYY viene generalmente diagnosticata quando il cariotipo prenatale viene eseguito per l'individuazione della sindrome di Down e di altre condizioni principali.
Viene rilevato con l'amniocentesi, che comporta la raccolta di campione di fluido che circonda il feto o attraverso il campione di villi coriali (CVS), la rimozione di campioni di tessuto da una porzione della placenta.
Entrambi i campioni possono rivelare se è presente un cromosoma Y supplementare.
Se la diagnosi prenatale è non fatto, una piccola percentuale di ragazzi può essere diagnosticata a causa di problemi di apprendimento, ritardo dello sviluppo o problemi di comportamento.
Un esame del sangue può anche diagnosticare con precisione la sindrome XYY.
Trattamento della sindrome XYY
Poiché è impossibile correggere ogni cromosoma sessuale nel nostro corpo, non esiste alcun trattamento per la sindrome XYY.
Tuttavia, una persona con sindrome XYY può ottenere aiuto con eventuali ritardi di apprendimento o di sviluppo attraverso logopedia, terapia occupazionale o altra assistenza.
Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), difficoltà con interazioni sociali e altri problemi comportamentali possono essere trattati con terapia o farmaci, proprio come Per chiunque affronta queste sfide.
Nella maggior parte dei casi, le persone con sindrome XYY rispondono bene all'intervento e al trattamento e molti problemi migliorano nel giro di pochi anni.
