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"Era il paradiso e poi l'inferno." Ecco come Marianna Palka descrive il paralizzante deterioramento fisico e mentale di suo padre dalla malattia di Huntington, un disordine neurodegenerativo incurabile. Diagnosticato nei suoi 30 anni, suo padre ora richiede assistenza 24 ore su 24. Per Palka, l'uomo che conosceva da bambino se n'è andato, ma gli effetti della malattia che lo ha portato non si sono conclusi qui.
"È stato devastante per tutta la famiglia sapere che aveva questa malattia perché sai che tu avere una probabilità del 50% di ottenere il gene mutato ", dice Palka, un regista di Los Angeles. La malattia di Huntington (HD) può colpire più generazioni nella stessa famiglia, passando da un genitore all'altro. Nel caso di Palka, due dei fratelli di suo padre e sua madre avevano la MH. Quando sua sorella e suo cugino sono risultati positivi per la mutazione genetica che causa la malattia, Palka, 32 anni, ha deciso di mettersi alla prova.
La decisione di Palka è il soggetto di The Lion's Mouth Opens, un documentario diretto da Lucy Walker. Il film, presentato in anteprima al Sundance Film Festival dello scorso anno, prende il titolo da un poema di Bob Dylan sul cantautore Woody Guthrie che è morto dalla HD.
Più di 30.000 americani sono stati diagnosticati con HD e altre 250.000 persone sono a rischio , secondo la Huntington's Disease Society of America (HDSA). Tutti noi siamo nati con il gene HD, noto anche come il gene HTT o "huntingtina". La malattia si verifica quando una forma mutata del gene innesca la progressiva morte delle cellule nervose.
Il video per gentile concessione di HBO
HD è talvolta descritto come una combinazione di Parkinson, Alzheimer e sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Questo perché i suoi sintomi, che di solito compaiono nelle persone di 30 e 40 anni, comprendono disturbi fisici, psicologici e cognitivi. Meno comunemente, i sintomi della MH possono svilupparsi nelle persone più giovani, una condizione nota come HD giovanile.
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I sintomi motori includono camminata instabile, perdita di equilibrio, difficoltà a parlare o deglutire e movimenti involontari (corea). I disturbi psichiatrici possono includere irritabilità, depressione o delusioni; mentre il deterioramento cognitivo porta alla perdita di memoria e alla demenza.
Come viene diagnosticata la malattia
La diagnosi di HD comporta in genere una revisione della storia familiare e dei sintomi, valutazione neurologica e psicologica e imaging come una TC o MRI. Un test genetico, che analizza il DNA di un paziente da campioni di sangue, può confermare la diagnosi; ma poche persone a rischio scelgono di averlo fatto. Mentre il test è relativamente semplice, decidere se testare o meno è tutt'altro che.
"La decisione di testare è agonizzante", afferma Daniel C. Potts MD, FAAN, neurologo frequentatore presso il VA Medical Center in Tuscaloosa, Alabama. "Abbiamo questo dilemma etico in medicina per quanto riguarda la diagnosi pre-clinica per condizioni che non hanno una cura."
Di sua propria decisione, Palka dice: "Volevo sapere come sarebbe stata la mia vita". Sottolinea che la scelta tra vivere nell'incertezza e la prospettiva di test positivi è molto personale e complessa. "Quindi è sempre una decisione individualizzata su," Devo essere testato? Voglio fare il test? ' senza un trattamento efficace ", concorda Dr. Potts.
Prima e dopo il test
Prima del test, i pazienti spesso si sottopongono a consulenza e valutazione. Palka dice che è stata incoraggiata a preparare un testamento biologico. Potts suggerisce che chiunque stia considerando il test dovrebbe consultarsi con i propri cari. "Quando qualcuno sta cercando di decidere se testare o meno, ci sono problemi per tutta la famiglia, e devono necessariamente prendere in considerazione anche altri membri della famiglia", dice. "Perché un test positivo ha implicazioni per molte persone. Ciò rende il test una rete molto complessa di processi decisionali. "
Il programma Centro di eccellenza HDSA offre istruzione, supporto e servizi ai pazienti e alle loro famiglie e puoi incontrare altri che affrontano le sfide dell'HD attraverso un capitolo HDSA locale.
Anche se non esiste una cura per l'HD, i farmaci possono aiuta a gestire i sintomi fisici e psicologici. Molti pazienti traggono beneficio dalla conversazione e dalla terapia fisica. Negli anni trascorsi dall'identificazione del gene HD, i ricercatori continuano a indagare su come causa la malattia; e studi clinici sui farmaci stanno esplorando nuove opzioni di trattamento.
Per tutti coloro la cui vita è stata toccata dalla MH, Palka enfatizza il mantenimento di una solida rete di sostegno sociale, il mantenimento della salute e del buon cibo e la vita in questo momento. Nel film, ricorda la mattina in cui stava ottenendo i risultati dei test. "Volevo solo sapere qual era la mia vita", dice. "E qualunque cosa sarebbe stata … sarà bellissima. E lo servirò. Servirò quella vita. "
HBO mostrerà una versione espansa di The Lion's Mouth Apre il 1 ° giugno.
