Sono passati più di quarant'anni da quando il National Cancer Act è stato firmato in legge, segnando l'inizio non ufficiale della "guerra al cancro". "I tassi di mortalità del cancro continuano a diminuire, come conseguenza della diagnosi precoce e del miglioramento del trattamento. Oggi ci si aspetta che due persone su tre con cancro sopravvivano. Ma la guerra è lungi dall'essere conclusa. Circa 1,6 milioni di nuovi casi di cancro dovrebbero essere diagnosticati e più di 580.000 americani moriranno quest'anno, secondo l'American Cancer Society.
Alcune delle scoperte più eccitanti nella ricerca sul cancro riguardano la base genetica del malattia. Nel 2003, gli scienziati hanno completato il Progetto genoma umano, mappando quasi 25.000 geni umani. Gli esperti medici stanno esplorando i modi complicati e infiniti di quei geni che mutano per provocare il cancro. L'obiettivo è di trattare i pazienti con una medicina personalizzata, basata sulla loro genetica individuale.
"Il problema è che ogni genoma del cancro è diverso", ha detto Otis Brawley, MD, FACP, chief medical officer per l'American Cancer Society. "La cosa più importante in questa rivoluzione genomica è che non stiamo più guardando i geni - stiamo guardando alla genomica".
La genomica è lo studio di come i geni interagiscono. Le cellule umane sane si dividono e poi muoiono, ma le cellule tumorali crescono senza controllo. Questa proliferazione cellulare è causata da un insieme di geni difettosi o mutazioni genetiche che è univoco per ogni malato di cancro.
"Il modo di pensare a una mutazione genetica è una parola di 400.000 lettere errata", ha detto il dott. Brawley. "C'è una miriade di modi in cui posso sbagliare l'ortografia di una parola di 400.000 lettere."
Grazie alla ricerca sulla genomica del cancro, le donne possono eseguire un semplice esame del sangue per rilevare le mutazioni del gene BRCA1 e BRCA2 che aumentano il rischio di cancro al seno fino all'80% e rischio di cancro ovarico fino al 50 percento.
I pazienti che risultano positivi al test hanno diverse opzioni di prevenzione. Uno screening più intenso con mammografia, ecografia e risonanza magnetica può individuare i tumori in fase iniziale. Studi clinici hanno dimostrato che il tamoxifene può ridurre il rischio di sviluppare il cancro al seno fino al 50%. Ci sono anche interventi profilattici per rimuovere il tessuto a rischio, come la doppia mastectomia che l'attrice Angelina Jolie ha avuto dopo aver scoperto che portava la mutazione BRCA1 e l'ovariectomia o la rimozione delle ovaie.
La genomica del cancro sta aiutando gli scienziati a sviluppare trattamenti per alcuni tipi di cancro con espressioni genetiche rare. Il farmaco crizotinib, ad esempio, è efficace nel trattamento di persone con la mutazione genica anaplastica del linfoma chinasi (ALK) presente in meno del 7% dei pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule.
Finanziato dal National Cancer Institute e dal National Il Cancer Genome Atlas (TCGA) sta mappando i genomi del cancro di 10.000 pazienti su 25 tipi di cancro e tutti i loro "errori ortografici" genetici.
"Ciò che il [programma] sta facendo è cercare di capire il cancro, "Ha detto il direttore del TCGA Kenna Shaw, PhD. "Non stiamo solo guardando le lettere ma anche come funzionano le lettere. La realtà è che TCGA non è uno studio destinato a cambiare l'assistenza clinica oggi. "Shaw ha detto che i ricercatori hanno completato il 60% del progetto e si aspetta di avere tutti i 10.000 pazienti sequenziati entro la fine dell'anno.
Cancro i pazienti stanno diventando più istruiti e possono accedere a informazioni aggiornate sulle mutazioni geniche e sulle terapie correlate. Il sito web My Cancer Genome consente agli utenti di ricercare le loro condizioni tramite i biomarcatori e di apprendere trattamenti sperimentali o prove cliniche.
Steven K. Libutti, MD, vicepresidente della chirurgia e direttore presso Montefiore Einstein Center for Cancer Care, avverte che i pazienti non dovrebbe consentire alla ricerca indipendente di guidare il loro piano di trattamento. "Non penso che i pazienti dovrebbero andare avanti da soli per far sequenziare il loro tumore", ha detto il dott. Libutti. "Penso che finiranno per diventare confusi o frustrati."
Sfruttare il potere del DNA ha gettato nuova luce sulla diagnosi e il trattamento del cancro, ma alcuni scienziati come l'eminente biologo James Watson rimangono scettici. Watson ha commentato all'inizio di quest'anno che la ricerca genetica "non è in grado di produrre i farmaci veramente rivoluzionari di cui ora abbiamo disperatamente bisogno".
Libutti concorda che la ricerca attuale ha i suoi limiti. Dal momento che ci sono più mutazioni nel tessuto canceroso, ad esempio, è difficile decifrare quali guidano la proliferazione delle cellule tumorali e che sono solo "passeggeri in giro".
"È un po 'ingenuo e troppo semplificato pensare che sequenziando i tumori sarete in grado di determinare quali mutazioni sono più importanti e quindi semplicemente sviluppare terapie mirate ", ha detto Libutti. Indica altre aree della ricerca sul cancro che meritano più esplorazioni e finanziamenti, come esaminare il microambiente in cui crescono le cellule cancerogene.
Mentre l'American Cancer Society entra nel suo secondo secolo, gli esperti ritengono che anche se la medicina personalizzata non fornisce una cura a breve termine, può aiutare a cambiare il modo in cui vediamo la malattia e le prospettive di sopravvivenza dei pazienti. Il cancro non sarà più una condanna a morte, secondo Brawley. "Quello che è più probabile nei prossimi 50-100 anni è che il cancro diventerà una condizione cronica come il diabete."
