VENERDÌ, 24 febbraio 2012 (HealthDay News) - La sindrome della morte improvvisa infantile (SIDS) a volte può avere una componente genetica, riporta un gruppo di ricercatori tedeschi.
Analisi del DNA da un piccolo gruppo dei bambini che hanno ceduto alla SIDS hanno rivelato che molti dei bambini maschi portavano una particolare mutazione enzimatica che può aver compromesso la loro capacità di respirare correttamente. Questo non era il caso dei pazienti SIDS di sesso femminile.
Autore dello studio Il dott. Michael Klintschar, direttore dell'Istituto di medicina legale dell'Università medica di Hannover in Germania, ha affermato che il suo team ha cercato di basarsi su precedenti ricerche che suggeriscono "anomalie nel cervello" gambo, la parte del cervello che regola la respirazione e altre funzioni di base, portano alla SIDS. "
" Le ragioni di queste anomalie non sono chiare ", ha osservato," ma alcuni scienziati ritengono che i geni ereditati dai genitori potrebbero essere uno dei vari fattori. "
Klintschar ei suoi colleghi hanno trovato indicazioni che il rischio di SIDS potrebbe essere più alto tra i bambini maschi che portano una mutazione di un enzima - chiamato MAOA - che sembra impedire la funzione dei neurotrasmettitori chiave.
" I bambini che hanno questa variante ereditata potrebbe avere una regolazione della respirazione alterata ", ha detto. "Ma il rischio trasmesso da questa variante genetica è relativamente piccolo rispetto ad altri fattori, come la posizione del sonno [o l'esposizione al] fumo. Inoltre, i risultati devono essere replicati in un altro campione di popolazione."
Lo studio appare online e in il numero di marzo di Pediatrics.
Gli autori hanno notato che la SIDS è uno dei grandi misteri della medicina pediatrica, con gli sforzi per definire la causa alla base dell'improvvisa perdita di bambini di età inferiore a 1 anno che non rispondono a una risposta definitiva .
Il nuovo studio si è concentrato su 156 neonati bianchi (99 maschi e 57 femmine) nati nella regione della Bassa Sassonia e sono morti durante il sonno.
I decessi si sono verificati tra la seconda e la 51a settimana di vita e tutto è rimasto "inspiegabile" nonostante autopsie complete, analisi della storia clinica e analisi delle circostanze della morte.
I campioni di DNA sono stati prelevati da tutti i deceduti, così come da altri 260 adulti maschi di età compresa tra i 18 ei 30 anni.
Risultato: mutazioni MAOA e più comunemente riscontrato tra i bambini SIDS maschi rispetto ai loro omologhi maschi sani. Ciò non era valido per i bambini SIDS di sesso femminile.
La maggior parte delle mutazioni sembra essere raggruppata in un determinato periodo di morte correlato alla maggior parte dei decessi di SIDS. Cioè, i neonati che erano morti tra i 46 giorni ei 154 giorni - il periodo più frequente di decessi SIDS tra il gruppo di studio - avevano significativamente più probabilità di trasportare mutazioni MAOA rispetto ai bambini che morivano a età superiore ai 5 mesi.
Gli autori hanno concluso che tra almeno un sottogruppo di pazienti SIDS di sesso maschile, un'anomalia genetica del tronco cerebrale potrebbe essere la forza trainante che porta alla loro improvvisa perdita.
"Il nostro studio favorisce la nostra comprensione del meccanismo di SIDS", ha detto Klintschar. "[Ma] non porta direttamente a una 'cura' della SIDS, e fino ad ora [it] non abilita un test di laboratorio per stimare il rischio individuale di un bambino di morire da SIDS, ma sottolinea che le misure già raccomandate per prevenire la SIDS - usare ciucci, evitare di dormire in posizione prona, non fumare durante la gravidanza - ha senso. Le madri di famiglie con un precedente caso SIDS in famiglia dovrebbero essere più caute di altre. Ma nella maggior parte dei casi, obbedire a queste raccomandazioni mantiene "
Tuttavia, sebbene sia anche un sostenitore di tali misure preventive di base, il dottor Warren Guntheroth, professore di pediatria presso la Scuola di Medicina dell'Università di Washington a Seattle, non detiene titoli su base genetica per SIDS.
"Penso che sia una sciocchezza", ha detto. "Ci sono anni e anni di ricerca che hanno dimostrato che la SIDS non è ereditaria, non genetica, l'unico legame genetico che ammetterò è che i maschi sono decisamente più a rischio delle femmine, ma a parte questo, penso di scherzare con gli studi di laboratorio di geni e dicendo che ciò potrebbe causare SIDS è una portata lontana. "
Quindi cosa possono fare i genitori?
"Probabilmente una delle cose più importanti è non mettere il bambino sulla pancia per dormire, il che riduce il rischio del 50 percento", ha detto Guntheroth. "Un altro è l'uso del ciuccio: i ciucci, per ragioni che nessuno capisce bene, riduce il rischio, inoltre, non surriscaldare il bambino, inducendolo troppo o mettendo il bambino in una stanza troppo calda." Infine, le sigarette aumentano il rischio Vivere con un genitore che fuma è un fattore di rischio definito, quindi il genitore può fare a se stesso e al bambino un favore smettendo o almeno non fumando nella stessa area del bambino. "
